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Rehabilitación de tres casos de acondroplasia tras
alargamientos de extremidades.
Mayoral Azofra E., Cervera Deval J., Maciá Pareja C.,
Serralta Davia I.
Hospital General. Elda. Alicante.
Modalidad: PÓSTER.
INTRODUCCIÓN:
La acondroplasia es la forma más común de enanismo.Se
caracteriza por un crecimiento anormal del hueso que produce una corta estatura
con unos brazos y piernas cortas, voluminosa cabeza y rasgos faciales
característicos. Describimos el tratamiento rehabilitador, tras su
intervención, de tres casos de alargamientos de extremidades, complicaciones y
resultado final.
MATERIAL Y MÉTODOS:
El diagnóstico de acondroplasia se realiza por la clínica,
RX y en casos dudosos o prenatalmente mediante detección de una mutación en el
gen FGFR3 (locus 4p16). Se da en 2.5/100.00 nacimientos. Se hereda de manera
autosómica dominante, aunque en el 80% de los pacientes tienen padres de
estatura normal y son mutaciones genéticas.
El tratamiento de estos pacientes consiste en cirugía de la estenosis espinal
si se produce, osteotomías del genu varo o valgo y por último los
alargamientos de las extremidades. Las tres técnicas principales son las De
Bastiani (20-25 cm. EEII), Villarubias (ICATME, unos 30 cm. EEII y 9-14 cm.
EESS) y la de Ilizarov (unos 30 cm. EEII y 9-14 cm. en EESS). Los fijadores
externos más utilizados son el Wagner, Ilizarow y Ortofix. La duración media
del tratamiento supera los dos años (30-40 días por cada cm elongado). Las
complicaciones que pueden aparecer varían de 5-45% según los autores y son:
infecciones, lesiones vasculo-nerviosas, rigidez articular, desviaciones
axiales, luxaciones e inestabilidades articulares.
Estudiamos tres casos tratados en nuestro servicio, en el primer caso se
alargaron fémures, tibias y húmeros; en el segundo caso fémures y tibias; en
el tercer caso tibias. Se ha valorado: edad, alargamiento conseguido, tiempo con
los fijadores, BA inicial y final, BM inicial y final, complicaciones, ortesis,
ayudas para la marcha, número de sesiones de fisioterapia, número de consultas
y secuelas. Se ha realizado desinfección diaria de los puntos de entrada de los
tornillos; corrección postural para evitar flexos de codo, rodillas, equino,
hiperlordosis; estiramientos, isométricos de toda la musculatura implicada,
CP,CAL y CAR manual y mecánica, hidroterapia y US.
CONCLUSIONES:
Satisfacción de los pacientes, seguimiento meticuloso del
tratamiento, pocas complicaciones, número muy alto de sesiones de fisioterapia.
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