Distrofia oculofaríngea esporádica.

Soler Fernández A., Martínez Lozano M. D., Cervera Deval J., Torralba Collados F., Mirallas Martínez J. A.
Hospital General. Castellón.

Modalidad: PÓSTER.

INTRODUCCIÓN:

La distrofia oculofaríngea es un trastorno muscular infrecuente, generalmente hereditario y, a veces, esporádico. Se ha descrito con mayor frecuencia en familias franco-canadienses e hispanas y en judíos procedentes de Bukhara (Uzbekistán). Suele debutar hacia la 5ª década de la vida con ptosis bilateral lentamente progresiva, disfagia y, ocasionalmente, cambios en la voz. En algunos casos afecta la musculatura de las cinturas escapular o pélvica. Su diagnóstico es fundamentalmente clínico y anatomopatológico pudiendo ser útiles los estudios genéticos en las formas hereditarias. Debe diferenciarse de otras entidades tales como la miastenia gravis, la oftalmoplejía externa progresiva o la distrofia miotónica que también cursan con ptosis palpebral. Cuando afecta la cintura pélvica puede dar lugar a un desequilibrio estático-con cifosis dorsal y lordosis lumbar aumentadas- y a una discapacidad funcional en los miembros inferiores. En ocasiones estos cambios provocan algias de características mecánicas que, jun

CASO CLÍNICO:

Paciente de 60 años remitida al Servicio de Neurología a la edad de 52 años por miastenia ocular. No antecedentes familiares de interés. Presenta desde los 47 años ptosis palpebral derecha que se hizo bilateral progresivamente. Cuatro años después comienza con disfagia para sólidos y a la edad de 55 años inicia debilidad en cintura pélvica con dificultad para deambulación, bipedestación desde sedestación desde el suelo, subir y bajar escaleras y mantenimiento de la estática. Tras los estudios analíticos, de imagen (TAC torácica, RMN cerebral y cervical, RX), esofagograma, biopsia muscular y estudios electroneurofisiológicos, se diagnostica de distrofia oculofaríngea y es remitida para tratamiento rehabilitador por cervicalgia y lumbalgia de caracteríticas mecánicas en relación con su discapacidad para la marcha y la alteración visual.

CONCLUSIÓN:

La identificación de la debilidad de cinturas -pélvica y/o escapular- asociada a ptosis palpebral y disfagia de aparición tardía debe sugerirnos el diagnóstico de distrofia oculofaríngea. La Rehabilitación es necesaria en el tratamiento de las algias mecánicas secundarias y mejora la adaptación del individuo a su discapacidad por el entrenamiento de la musculatura residual y la búsqueda de soluciones compensadoras.