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| Distrofia muscular por déficit de merosina. A propósito de un caso.Muñoz Gregori R., Tomas Vila M., Albero Sarrió A., Vázquez
Arce I., Moreno Escriva M. D. Modalidad: PÓSTER. Las distrofias musculares son un amplio grupo de enfermedades de carácter hereditario, que se caracterizan por debilidad muscular en general de carácter progresivo. La gran mayoría se presentan en la infancia. Desde que en 1987 se identifica la proteína deficitaria que origina la enfermedad de Duchenne, denominada distrofina, los conocimientos han cambiado, y se han identificado en muchos casos el déficit proteico que las origina y el gen que las determina. LA DISTROFIA MUSCULAR POR DEFICIT DE MEROSINA forma parte del grupo de las denominadas DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA, donde se incluyen una serie de enfermedades de herencia recesiva cuya sintomatología se presenta desde el momento del nacimiento o durante los primeros meses de vida como un síndrome del niño hipotónico asociado a contracturas articulares y cifras elevadas de CPK. La relación entre el déficit de merosina y una forma de distrofia muscular fue descrita por Tomé et al. localizándose la alteración genética en la región 6q 22-23. Presentamos el caso clínico de un niño que afecto de esta enfermedad, que ha seguido tratamiento rehabilitador y seguimiento en nuestro servicio desde el momento de su nacimiento. | ||||||||||||||||||||||||
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